Team Nanoek voor vijfde keer in Stofwisseltour

HOLWIERDE

Het Team Nanoek uit Holwierde doet op 17, 18 en 19 juni voor de vijfde keer mee aan de Stofwisseltour.

Samen met 16 andere andere teams fietsen ze in estafettevorm door Nederland. Het doel is meer bekendheid te geven aan de 600 soorten stofwisselingsziekten en geld voor onderzoek te genereren.

Jaarlijks krijgen vele gezinnen hiermee te maken. Voor de meeste stofwisselingsziekten bestaat nog geen behandeling waardoor veel kinderen ernstige geestelijke en/of lichamelijke beperkingen ontwikkelen.

Tay-Sachs ? Tay wat ? Een stofwisselingsziekte? Nooit van gehoord... Wat doe je als je opeens geconfronteerd wordt met een ramp binnen je gezin? Als je kind de diagnose 'progressieve stofwisselingsziekte’ krijgt. Je hebt er nog nooit van gehoord en het blijkt dat je kind ernstig ziek is, ze zal steeds slechter gaan praten tot ze niets meer kan spreken, niet meer kunnen lopen, dementeren, niet meer naar school kunnen gaan….alles dooft uit. Je dochter is 6 en je hoort dat ze niet oud zal worden. Er is nog geen medicijn om de ziekte te behandelen. Het overkwam de familie Schaafsma uit Holwierde.

Hun dochter Nanoek bleek de progressieve stofwisselingsziekte Tay-Sachs te hebben. De levensverwachting is circa 15 jaar. Nanoek is nu 13, woont thuis en bezoekt een dagcentrum. Ze heeft een rolstoel die ze niet meer zelf kan rijden, heeft epilepsie, ze zingt en spreekt inmiddels niet meer en heeft veel zorg nodig.

Voor haar ouders was de onbekendheid en het feit dat er geen medicijnen zijn de reden om mee te doen als Team Nanoek met de fietstocht van de stichting Stofwisselkracht.

Bekender zijn een aantal stofwisselingsziekten die worden ontdekt door het bekende hielprikje bij baby’s. Bij pasgeboren baby’s wordt op een paar stofwisselingsziekten getest waarbij het snel ingrijpen erger kan voorkomen. Veel kinderen met een stofwisselingsziekte overlijden voordat ze volwassen zijn. Circa 10000 gezinnen in Nederland hebben hiermee te maken.

Voor Nanoek komt een medicijn te laat. „Maar het zou mooi zijn als voor andere gezinnen dit leed voorkomen kan worden,” zegt Sandrina Schaafsma.

Voor meer informatie: zie de site van de VKS (vereniging kinderen en stofwisselingsziekten), de Stichting Stofwisselkracht of Team Nanoek.


Auteur

Redacteur